為了加強(qiáng)重大慢性疾病防控的基礎(chǔ)研究，國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)生命與醫(yī)學(xué)板塊擬設(shè)立“系統(tǒng)性自身免疫性疾病發(fā)病機(jī)制及診療新策略研究”專項(xiàng)研究，旨在圍繞影響我國(guó)人口與健康的重大慢性疾病--系統(tǒng)性自身免疫性疾病，針對(duì)其發(fā)病機(jī)制和臨床診療中的核心科學(xué)問(wèn)題，開(kāi)展多學(xué)科交叉研究，以新的科學(xué)視角尋求重點(diǎn)突破，為全面解析系統(tǒng)性自身免疫性疾病發(fā)病機(jī)制及制定診療新策略提供科技支撐。
一、科學(xué)目標(biāo)
聚焦1-2種發(fā)病率高、危害性大的系統(tǒng)性自身免疫性疾病，解析不同臨床表型患者的遺傳變異和表觀遺傳變化特點(diǎn)及規(guī)律；闡明免疫自穩(wěn)和失衡過(guò)程中的免疫特征變化和關(guān)鍵調(diào)控機(jī)制，發(fā)現(xiàn)新的干預(yù)靶點(diǎn)與生物標(biāo)志物；建立疾病預(yù)警、診斷和預(yù)后分子分型體系及干預(yù)新策略，提升系統(tǒng)性自身免疫性疾病的診療水平。
二、核心科學(xué)問(wèn)題
闡明遺傳變異與系統(tǒng)性自身免疫性疾病發(fā)生發(fā)展的關(guān)聯(lián)作用及機(jī)制，探索表觀遺傳變化調(diào)控疾病發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸規(guī)律，解析免疫自穩(wěn)和失衡的關(guān)鍵細(xì)胞與分子及調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。
三、擬資助研究方向
整合免疫學(xué)、基因組學(xué)、表觀遺傳學(xué)、生物信息學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)等學(xué)科，研究系統(tǒng)性自身免疫性疾病發(fā)生、發(fā)展過(guò)程中基因組和表觀遺傳調(diào)控免疫自穩(wěn)與失衡的作用機(jī)制，構(gòu)建新型分子分型體系，建立基于基因組學(xué)與分子生物學(xué)的診療新策略。擬資助以下研究方向：
基于基因組變異解析的發(fā)病機(jī)制研究
解析不同臨床表型患者基因組常見(jiàn)變異、罕見(jiàn)變異及體細(xì)胞突變的特征；闡明基因組變異對(duì)特定細(xì)胞功能、關(guān)鍵分子通路及表達(dá)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的作用機(jī)制。
基于表觀遺傳失衡解析的發(fā)病機(jī)制研究
研究表觀遺傳修飾和染色質(zhì)空間構(gòu)象與系統(tǒng)性自身免疫性疾病表型的關(guān)聯(lián)關(guān)系；解析不同疾病表型局部組織的表觀遺傳特征變化。
（三）免疫自穩(wěn)調(diào)控及其失衡的機(jī)制研究
研究免疫自穩(wěn)及其失衡過(guò)程中全身和組織局部免疫細(xì)胞特征及調(diào)控網(wǎng)絡(luò)；揭示信號(hào)與表觀遺傳因子在免疫穩(wěn)態(tài)維持中的作用，解析免疫耐受調(diào)控機(jī)制；發(fā)現(xiàn)新的干預(yù)靶點(diǎn)。
疾病臨床表型異質(zhì)性評(píng)估及分子分型研究
發(fā)現(xiàn)基于免疫學(xué)機(jī)制的疾病預(yù)警、異質(zhì)性評(píng)估及預(yù)后判斷的分子標(biāo)志物；建立基于特定基因變異、表觀遺傳特征及代謝改變等多層次新型疾病診斷及分子分型體系。
四、資助期限和資助強(qiáng)度
本專項(xiàng)項(xiàng)目資助期限為4年，申請(qǐng)書(shū)中的研究期限應(yīng)填寫(xiě)“2022年1月1日-2025年12月31日”，擬資助1項(xiàng)，直接費(fèi)用為2000萬(wàn)元。
五、申請(qǐng)要求及注意事項(xiàng)
（一）申請(qǐng)條件
本專項(xiàng)項(xiàng)目申請(qǐng)人應(yīng)當(dāng)具備以下條件：
1. 具有承擔(dān)基礎(chǔ)研究課題的經(jīng)歷；
2. 具有高級(jí)專業(yè)技術(shù)職務(wù)（職稱）；
在站博士后研究人員、正在攻讀研究生學(xué)位以及無(wú)工作單位或者所在單位不是依托單位的人員不得作為申請(qǐng)人進(jìn)行申請(qǐng)。
（二）限項(xiàng)申請(qǐng)規(guī)定
1.本專項(xiàng)項(xiàng)目從申請(qǐng)開(kāi)始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前，不計(jì)入高級(jí)專業(yè)技術(shù)職務(wù)（職稱）人員申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)2項(xiàng)的范圍；獲資助后計(jì)入高級(jí)專業(yè)技術(shù)職務(wù)（職稱）人員申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)的范圍。
2.申請(qǐng)人和參與者只能申請(qǐng)或參與申請(qǐng)1項(xiàng)本專項(xiàng)項(xiàng)目。
3.申請(qǐng)人同年只能申請(qǐng)1項(xiàng)專項(xiàng)項(xiàng)目中的研究項(xiàng)目。
（三）申請(qǐng)注意事項(xiàng)
1.申請(qǐng)接收時(shí)間為2021年9月6日-9月10日。
2.本專項(xiàng)項(xiàng)目申請(qǐng)書(shū)采用在線方式撰寫(xiě)。對(duì)申請(qǐng)人具體要求如下：
（1）申請(qǐng)人在填報(bào)申請(qǐng)書(shū)前，應(yīng)當(dāng)認(rèn)真閱讀本“專項(xiàng)項(xiàng)目指南”和《2021年度國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南》的相關(guān)內(nèi)容，不符合項(xiàng)目指南和相關(guān)要求的申請(qǐng)項(xiàng)目不予受理。
請(qǐng)注意：申請(qǐng)人應(yīng)圍繞本項(xiàng)目指南公布的擬解決的關(guān)鍵科學(xué)問(wèn)題撰寫(xiě)申請(qǐng)書(shū)，針對(duì)本指南中擬資助的4個(gè)研究方向具體闡述擬開(kāi)展的研究?jī)?nèi)容、方案及資金預(yù)算。同時(shí)要求開(kāi)展多學(xué)科交叉的深入、系統(tǒng)研究，各研究方向間要有緊密和有機(jī)聯(lián)系，研究?jī)?nèi)容互補(bǔ)，充分體現(xiàn)項(xiàng)目整體研究與各研究方向的科學(xué)目標(biāo)實(shí)現(xiàn)路徑，各研究方向間涉及材料、數(shù)據(jù)和方法的應(yīng)進(jìn)行共享。
以上選擇不準(zhǔn)確或未選擇的項(xiàng)目申請(qǐng)不予受理。
（4）本專項(xiàng)項(xiàng)目的依托單位和合作研究單位數(shù)合計(jì)不得超過(guò)6個(gè)；主要參與者必須是項(xiàng)目的實(shí)際貢獻(xiàn)者。
（5）申請(qǐng)書(shū)應(yīng)突出有限目標(biāo)和重點(diǎn)突破，明確對(duì)實(shí)現(xiàn)本專項(xiàng)項(xiàng)目總體目標(biāo)和解決核心科學(xué)問(wèn)題的貢獻(xiàn)。
如果申請(qǐng)人已經(jīng)承擔(dān)與本專項(xiàng)項(xiàng)目相關(guān)的其他科技計(jì)劃項(xiàng)目，應(yīng)當(dāng)在申請(qǐng)書(shū)正文的“研究基礎(chǔ)與工作條件”部分論述申請(qǐng)項(xiàng)目與其他相關(guān)項(xiàng)目的區(qū)別與聯(lián)系。
（6）申請(qǐng)人應(yīng)當(dāng)認(rèn)真閱讀《2021年度國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南》申請(qǐng)規(guī)定中預(yù)算編報(bào)要求的內(nèi)容，認(rèn)真如實(shí)編報(bào)項(xiàng)目預(yù)算，依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認(rèn)真進(jìn)行審核。
在項(xiàng)目接收工作截止時(shí)間前（2021年9月10日16時(shí)）通過(guò)信息系統(tǒng)逐項(xiàng)確認(rèn)提交本單位電子申請(qǐng)書(shū)及附件材料；在截止時(shí)間后24小時(shí)內(nèi)在線提交本單位項(xiàng)目申請(qǐng)清單。項(xiàng)目獲批準(zhǔn)后，依托單位將申請(qǐng)書(shū)的紙質(zhì)簽字蓋章頁(yè)裝訂在《資助項(xiàng)目計(jì)劃書(shū)》最后，在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)按要求一并提交。
3.本專項(xiàng)項(xiàng)目咨詢方式：
國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)生命科學(xué)部綜合與戰(zhàn)略規(guī)劃處，聯(lián)系電話：010-62329341。
（四）其他注意事項(xiàng)
1.為實(shí)現(xiàn)專項(xiàng)總體科學(xué)目標(biāo)，獲得資助的項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)當(dāng)承諾遵守相關(guān)數(shù)據(jù)和資料管理與共享的規(guī)定。
2.為加強(qiáng)項(xiàng)目的學(xué)術(shù)交流，每年應(yīng)舉辦一次項(xiàng)目年度學(xué)術(shù)交流會(huì)，并不定期地組織相關(guān)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)研討會(huì)。
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